희귀질환 진단지원

미진단된 희귀질환 의심환자를 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단·치료 및 가족단위 예방관리를 통한 예후 개선를 도모하고자 함

• 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자

※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능

• 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

• 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰

※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)

: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

• 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

지원 형태: 서비스(의료)

• 신청방식 : 방문
• 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰

※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능

: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

해당없음

• 희귀질환관리법(제20조)
• 희귀질환관리법(제20조의1, 제2항)

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